Příznaky

Příznaky dědičné hemoragické teleangiektázie se liší v závislosti na závažnosti stavu a umístění postižených cév. Červené čáry nebo vzory na kůži (telangiektázie) a krvácení z nosu jsou nejčastějšími příznaky. Krvácení spojené s tímto stavem se obvykle stává závažnějším, jak pacient stárne.

když jsou postiženy krevní cévy mozku, může se u pacienta objevit mrtvice., Pokud si všimnete jednoho nebo více těchto příznaků u jiné osoby nebo v sobě, nečekejte, až budete hledat pomoc. Okamžitě volejte 9-1-1.,

příznaky mrtvice jsou:

• Náhlá necitlivost nebo slabost obličeje, paže nebo nohy, zvláště na jedné straně těla
• Náhlý zmatek.
• Náhlé potíže mluvit
• Náhlé potíže vidět v jednom nebo obou očí
• Náhlé potíže s chůzí
• Náhlé závratě, ztráta rovnováhy nebo koordinace
• Najednou, silná bolest hlavy bez známé příčiny

Pokud zažívacího traktu je ovlivněna, onemocnění je obvykle není detekován, dokud pacient je v jejich 40.letech., Symptomy spojené se stavem v zažívacím traktu často zůstávají bez povšimnutí, ale ve vzácných případech mohou pacienti zaznamenat krev ve stolici nebo zvracení.

Vzhledem k opakované ztráty krve, pacienti s podmínkou, také mají tendenci mít nedostatek červených krvinek (anémie), které může způsobit únavu, slabost a bledou pleť.

Příčiny a Rizikové Faktory

Dědičné hemoragické teleangiektázie je typ arteriovenózní malformace (AVM) způsobena tím, že změny v genech známý jako ACVRL1, ENG a SMAD4., Tento stav je zděděn a pacient musí mít pouze jednu kopii abnormálního genu od jednoho rodiče, aby jej mohl vyvinout.

stav je diagnostikována, protože někteří jedinci mají mírné nebo žádné příznaky. Dědičná hemoragická telangiektázie je diagnostikována u 1 z každých 5 000 lidí. Tento stav postihuje muže a ženy stejně a může být diagnostikován v jakémkoli věku.