klasické příznaky spojené s CES jsou oční kolobom, anální atrézie a preaurikulární kožní defekt menšího ucha (vysvětlení viz níže). Syndrom je však extrémně variabilní a odhaduje se, že pouze 41% pacientů s CES má tuto klasickou triádu příznaků (Berends et al, 2001). Obecně abnormality spojené s CES mají tendenci zahrnovat oči, uši, anální oblasti, srdce a/nebo ledvin, ale i jiné orgány může ukázat zapojení a někteří lidé s mentálním postižením.,

Níže jsou popsány nejčastější rysy CES. Tabulka 1 uvádí odhadovaný výskyt příznaků ze dvou různých studií. Tyto odhady budou pravděpodobně nadhodnoceny. Někteří postižení jedinci se mohou projevit žádné příznaky (asymptomatické) nebo tak málo příznaků, že nemusí být diagnostikován s poruchou. Ačkoli chromozom CES je obvykle nový a není zděděn od rodiče, existuje několik zděděných případů, kdy narození dítěte s více rysy CES vede k objevu mírného případu u rodiče., Výskyt mírných nerozpoznaných případů CES v populaci, i když je pravděpodobně vzácný, není znám. Přítomnost chromozomu CES proto v žádném případě nepředpokládá přítomnost nebo závažnost příznaků. Postižení jedinci budou mít zřídka všechny příznaky popsané níže a každý případ je jiný a jedinečný. Pokud je příznak přítomen pouze v jednom případě, může mít nezávislou příčinu (není součástí syndromu). Rodiče by měli mluvit se svým dětským lékařem a lékařským týmem o svém dítěti, potenciálních souvisejících příznacích a celkové prognóze.,

1) Kolobom a jiné oční abnormality
kolobom (množné číslo colobomata nebo colobomas) se skládá z částečné absence oční tkáně, často postihuje obě oči (bilaterální). To je důsledkem selhání uzavření trhliny v dolní části oka během raného vývoje, což má za následek rozštěp nebo mezeru, která přetrvává. Postiženy nitrooční tkáně mohou zahrnovat barevné části oka, který reguluje množství světla, které vstupuje do oka (duhovky), tmavě-hnědá, střední vrstva (cévnatky), a/nebo nervu bohaté nejvnitřnější blána (retina) oka., Iris coloboma může dát duhovce neobvyklý vzhled „klíčové dírky“. Pokud se jedná pouze o duhovku, není vidění ovlivněno. Rozsáhlejší kolobom zahrnující jiné vrstvy oka však může mít za následek vady zraku a/nebo slepotu. Ačkoli kolobom byl původně považován za primární rys poruchy, tato abnormalita je přítomna pouze u více než poloviny jedinců s CES.

Někteří postižení jedinci mají další oční abnormality, jako je přechod očí (strabismus); a/nebo abnormální malost jednoho z očí (jednostranné mikroftalmie)., Méně často, jiné oční vady mohou být přítomny, včetně absence duhovky (aniridia); zákal ve tvaru kopule, obvykle transparentní oblasti přední části oka (rohovky); absence tkáně od částí víčka (víčka kolobom); ztráta průhlednosti oční čočky (katarakta), a/nebo Duane syndrom. Ta je stav charakterizovaný omezení nebo absence některých horizontální pohyby očí a zatažení nebo „odtáhla“ z oka do oční dutiny (orbity) při pokusu podívat se dovnitř., V některých případech, v závislosti na závažnosti a/nebo kombinaci přítomných očních abnormalit, může dojít k různým stupňům poškození zraku, včetně slepoty.

2) Anální abnormality
V přibližně ¾ postižených jedinců, anální otvor může být neobvykle malé nebo úzké (anální stenóza) nebo análního kanálu může chybět (anální atrézie), někdy s odstupem (píštěl) z koncové části tlustého střeva (konečníku) na abnormální místa., U mužů, píštěle mohou tvořit mezi konečníku a svalnatý orgán, který sbírá moč (močový měchýř), trubice, která vylučuje moč z močového měchýře (močové trubice), nebo oblast za rodidel (hráze). U žen mohou být fistuly přítomny mezi konečníkem a močovým měchýřem nebo vaginou. Anální atrézie a píštěle jsou korigovány chirurgicky.

3) abnormality ucha
třetím klasickým rysem CES jsou preaurikulární kožní značky a / nebo jámy. To je nejčastější rys CES, vidět u více než 80% lidí., Postižení jedinci mohou mít malé výrůstky kůže (značky) a/nebo mírné deprese (jámy) před vnějšími ušima (preaurikulární). Kromě toho, vnější části uší (uši) může být nízká a/nebo chybná (dysplastických), někdy s blind-konec nebo chybí vnější ucho kanály (microtia). Ve většině případů, absence (atrézie) zevního zvukovodu má tendenci ovlivnit jedno ucho a může způsobit mírné poškození sluchu v důsledku nedostatečné přenos zvuku z vnějšího do vnitřního ucha (převodní ztráta sluchu).,

4) Srdeční vady
Asi polovina jedinců s CES strukturální abnormality srdce při narození (vrozené srdeční vady), zejména „totální anomální plicní žilní návrat“ nebo „fallotova Tetralogie“. Související příznaky a nálezy se mohou lišit v závislosti na velikosti, povaze a/nebo kombinaci přítomných srdečních malformací. U lidí s těžkým onemocněním může vrozené srdeční onemocnění vést k život ohrožujícím komplikacím.

celkový anomální plicní žilní návrat (TAPVR) je charakterizován abnormalitami průtoku krve do srdce., Plicní žíly obvykle vracejí okysličenou krev z obou plic do levé horní komory (levé síně) srdce. Nicméně, u kojenců s TAPVR, plicní žíly nesprávně vrátit krev přímo do pravé horní komora (pravá síň) srdce nebo žil vypouštění do pravé síně. Mezi oběma síněmi je také díra (defekt síňového septa), což vede k míchání okysličené a kyslíkově nedostatečné krve., Přidružené příznaky a nálezy mohou zahrnovat namodralé zabarvení kůže a sliznic v důsledku snížení obsahu kyslíku v krvi (cyanóza), abnormálně rychlé dýchání (tachypnoe), stoupá krevní tlak v plicích (plicní hypertenze), neschopnost srdce pumpovat dostatek krve pro splnění tělesné požadavky pro kyslík (selhání srdce), a/nebo jiné abnormality. Ačkoli TAPVR je vzácná srdeční vada, která představuje pouze 1-2% srdečních vad u dětí, je to jedna z nejčastějších srdečních vad v CES.

tetralogie Fallotu se skládá z kombinace srdečních vad., Mezi ně patří abnormální otvor v septa (přepážka) odděluje dva dolní komory srdce (defekt komorového septa); maření řádného odtoku krve z pravé komory do plic v důsledku zúžení otvoru mezi komorou a plicní tepny (plicní stenóza), posunutí aorty, což kyslík-vyčerpaná krev proudí z pravé komory do aorty; a ztluštění (hypertrofie) srdečního svalu pravé komory., Plicní tepna transportuje krev vyčerpanou kyslíkem z pravé komory do plic, kde dochází k výměně kyslíku a oxidu uhličitého. Aorta, hlavní tepna těla, vychází z levé komory a dodává krev bohatou na kyslík do většiny tepen. Příznaky spojené s tetralogií Fallotu se mohou u jedné osoby lišit ve srovnání s jinou. NORD má samostatnou zprávu o této poruše. (Pro více informací zvolte „tetralogie Fallotu“ jako hledaný výraz v databázi Nord Rare Disease Database.,)

otvory mezi síní nebo komorami (defekty síňového nebo komorového septa) jsou také běžné srdeční vady spojené s CES. Byla hlášena řada dalších srdečních vad.

5) defekty ledvin a pohlavních orgánů
souhrnně defekty močového systému a reprodukčních orgánů jsou klasifikovány jako urogenitální defekty. Tyto dva systémy mají společný původ v embryu., Typické vady ledvin spojené s CES patří nezralost jednoho nebo obou ledvin (jednostranné nebo bilaterální renální hypoplazie); absence ledvin (jednostranná ageneze); přítomnost dalších ledvin (nadpočetné ledviny); abnormální otoky (zduření) a hromadění moči v ledvinách (hydronefróza); a/nebo abnormální vývoj ledvin cysty (cystická dysplazie). Typické vady reprodukčního traktu u žen zahrnují nedostatečné rozvinutí dělohy, nepřítomnost vagíny nebo abnormální genitálie., U mužů defekty zahrnují nesestoupené varlata (kryptorchidismus) a abnormality vnějších genitálií.

6) duševní postižení
někteří jedinci s CES mají normální inteligenci. Někteří však mohou mít hraniční normální až mírné intelektuální postižení, nebo, méně často, mírné intelektuální postižení. Berends et al, 2001 porovnal skóre IQ u 51 pacientů a našel 47% v normálním rozmezí, 22% hraniční normální, 18% s mírným mentálním postižením a 14% se středním mentálním postižením. Byly také hlášeny vzácné případy těžkého duševního postižení., Jednotlivci s mentálním postižením mohou zaznamenat zpoždění při dosahování vývojových milníků, které vyžadují koordinaci svalové a duševní aktivity (psychomotorické zpoždění).,

7) Kosterní vady
Typické kosterní abnormality mohou zahrnovat abnormální boční zakřivení páteře (skolióza); abnormální srůst některých kostí páteře (obratlů fúze); absence kost na palcové straně předloktí (radiální aplazie); absence nebo abnormální fusion (synostózu) některých žeber; absence některých prsty a/nebo duplikace velkých prstů (hallux); a/nebo dislokace kyčle.,

8) Břišní vady
U některých jedinců s CES, části střeva mohou vyčnívat přes defekt v břišní stěně na pupku (pupeční kýla) nebo do kanálu, který prochází spodní svalové vrstvy břišní stěně (tříselné kýly)., Další hlášené funkce byly zahrnuty abnormální saclike výstupek (Meckel divertikl) z dolní části tenkého střeva (ileu), nebo Hirschsprung nemoc, která je neúplná rotace horní části tlustého střeva (slepého střeva), a/nebo nepřítomnosti skupin nervových vláken (ganglia) ve svalové stěny tlustého střeva, což vede k poškození nebo nepřítomnosti mimovolní, rytmické stahy (peristaltiku), které pohánět odpadních materiálů prostřednictvím nižší trávicího traktu., Související nálezy mohou zahrnovat abnormální hromadění stolice ve střevě, rozšíření tlustého střeva nad postiženým segmentem (megakolon), bolesti břicha, nadýmání, pravidelné zvracení, ztráta chuti k jídlu (anorexie), a/nebo jiné abnormality.

kromě toho se žlučovody mohou vyvinout nebo vyvinout abnormálně (biliární atrézie). Žluč, kapalina vylučovaná játry, hraje zásadní roli při přenášení odpadních produktů z jater a odbourávání tuků v tenkém střevě., Žlučovody jsou úzké trubky, kterými žluč prochází z jater do první části tenkého střeva (dvanáctníku). Vzhledem k takové nepřítomnosti nebo nedostatečnému rozvoji žlučových cest není žluč schopna dosáhnout střeva a abnormálně se hromadí v játrech. Související nálezy mohou zahrnovat žloutnutí kůže, sliznic a bílých očí (žloutenka); abnormálně tmavá moč; bledé výkaly; zvětšení jater; selhání růstu. Bez vhodné léčby může zjizvení a zhoršené fungování jater vést k potenciálně život ohrožujícím komplikacím.,

9) rozštěp patra
rozštěp patra je neúplné uzavření střechy úst. Různé stupně této vady lze pozorovat u 14-31% jedinců s CES (Berends et al, 2001, Rosias et al, 2001).

10) krátká postava
krátká postava byla hlášena u 15-50% jedinců s CES (Berends et al, 2001, Rosias et al, 2001). Zatím však není jasné, že je to spojeno s nedostatkem růstového hormonu u většiny postižených jedinců.,

11) abnormální rysy obličeje
většina jedinců s CES vykazuje abnormální rysy oblasti lebky a obličeje (kraniofaciální). Společné rysy patří směrem dolů šikmé víčko záhyby (oční trhliny); oči, které jsou široce od sebe vzdáleny (oční hypertelorismus), a vertikální záhyby kůže, které se může vztahovat na vnitřní koutky očí (epicanthal záhyby), abnormálně malá dolní čelist (mandibulární hypoplazie nebo mikrognacie) a ploché nosní můstek.

Tabulka 1: typické rysy syndromu kočičích očí přítomných u více než 10% postižených jedinců.,
incidence jsou ze dvou nezávislých revizních dokumentů z roku 2001. Incidence se pravděpodobně liší v důsledku změn ve zkoumaných případech, definice použitých prvků a množství detailů dostupných v recenzovaných zveřejněných kazuistikách. Incidence by měly být považovány za nadhodnocené, protože by nebyly zahrnuty mírné nediagnostikované případy.

Symptom…………………………….Berends et al. (2001)……….Rosias et al. (2001)