Co je Angelman syndrom?
Angelman syndrom je vzácná genetická porucha, která postihuje nervový systém a způsobuje závažné vývojové zpoždění, učení, procházky a problémy rovnováhy, křeče a další zdravotní problémy. Abnormality na konkrétním genu způsobují Angelmanův syndrom.
kdo pravděpodobně bude mít Angelmanův syndrom?
Angelmanův syndrom může ovlivnit jakoukoli rasovou skupinu nebo etnicitu. Symptomy se obvykle začínají objevovat, když jsou děti ve věku od 6 do 12 měsíců.,
jak častý je Angelmanův syndrom?
Angelmanův syndrom postihuje jedno z každých 12 000 až 20 000 narozených dětí. Syndrom postihuje muže i ženy stejně.
co způsobuje Angelmanův syndrom?
většina případů Angelmanova syndromu je důsledkem abnormalit genu UBE3A. Tyto změny se vyskytují brzy ve vývoji plodu, než se dítě narodí.
osoba může mít Angelman syndrom příznaků, protože části UBE3A genu jsou neaktivní nebo chybí (asi 70 procent případů). Strukturální změny UBE3A mohou také vést k Angelmanovu syndromu (asi 11 procent případů).,
abnormality genu UBE3A se obvykle vyskytují spontánně, což znamená, že nejsou zděděny. V malém počtu případů, děti nedědí normální kopii chromozomu 15 od matky (například, oni by mohli zdědit dvě kopie chromozomu 15 od svého otce), což vede k rozvoji Angelman syndrom.
v malém procentu případů není příčina Angelmanova syndromu známa (asi 5 až 10 procent případů).
jaké jsou příznaky Angelmanova syndromu?
příznaky Angelmanova syndromu se liší od člověka k člověku.,cts
enews
Cleveland Clinic je non-zisk akademických lékařských center., Reklama na našich stránkách pomáhá podporovat naše poslání. Nechceme podporovat Non-Cleveland Clinic produkty nebo služby. Politiky